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医学科普:谁适合做第三代试管助孕?

时间:2022-07-07 浏览:131 作者:华泽优孕公司
    遗传性疾病是指由染色体畸变或基因突变引起的疾病,严重致残.致畸.致命的,而且大多数都没有有效的治疗措施。妊娠中期的产前诊断是重要的二级预防措施,而第三代体外受精技术(PGD)作为一种孕前诊断,为患有遗传性疾病的高危夫妇提供了另一种选择。
    第三代试管婴儿是什么?

    胚胎植入前遗传学诊断,俗称第三代试管婴儿,英文简称PGD。指在常规试管婴儿治疗过程中,当胚胎在体外培养3~6天时,一个或遗传性出生缺陷和高生育风险的夫妇,进行一个或多个细胞的活检进行基因检测,识别有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植到母体子宫,避免女性反复自然流产或怀孕遗传缺陷胎儿。

    试管婴儿过程

    第三代试管婴儿适合谁?

    年,英国Handyside教授和他的团队报告了世界上第一个案例PGD试管婴儿的诞生是为了避免性连锁遗传疾病的发生。

    随着技术的成熟和进步,PGD应用范围进一步扩大,目前应用的主要人群有:

    染色体异常

    染色体异常可分为数量异常和结构异常。其中,结构异常具有相互平衡和易位.罗氏易位.倒置等,携带这种染色体结构异常的人通常表现正常,但在生育年龄出现不孕.反复自然流产.染色体检查后发现异常智障儿童。这种染色体结构异常携带者产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变,导致不良妊娠结局。产生正常生殖细胞的概率因人而异,以及结构异常的类型.涉及的染色体及断裂点的位置。PGD为了避免反复自然流产,可以选择染色体平衡的胚胎进行移植。

    消除遗传易感基因

    一些多基因疾病具有高度的遗传性,即基因突变导致疾病风险显著增加。最典型的例子是BRCA1/BRCA基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加,而致病基因的风险为50%。PGD它还可以用来阻断家族中遗传易感基因的传递。

    单基因疾病

    单基因疾病是指一对等位基因突变引起的疾病,如先天性耳聋,如先天性耳聋.脊肌萎缩症.地中海贫血.脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病有6000~7000种,其中约4000种已经确定。有家族史的高危夫妇可以通过试管婴儿程序和多态位点的连锁分析,准确判断胚胎是否致病。近年来,第二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因疾病PGD准确性和检测效率。

    配型选择

    骨髓移植通常是治疗一些恶性血液系统疾病最有效的方法,但无法找到HLA同样的供体往往使这类患者失去了生育的机会。HLA配型选择是通过试管婴儿技术选择生育HLA与第一个孩子相同的婴儿取脐带血干细胞或骨髓干细胞治疗其生病的兄弟姐妹。这个婴儿也被称为“救世主婴儿”世界首例2000年。HLA婴儿出生在美国,他的脐带血干细胞被收集起来治疗他生病的妹妹。

    胚胎非整倍体筛查

    体外受精技术中的胚胎染色体非整倍体在老年妇女中更为常见.反复自然流产.反复种植失败.严重男性不育症患者的发病率较高。因此,通过检测胚胎染色体的非整倍体性和选择整倍体胚胎移植,从理论上讲,试管婴儿的移植成功率可以提高,这也被称为胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。然后,PGS试管婴儿技术能否提高整体活产率还存在一些争议。

    选择医疗目的的性别

    非医疗目的的性别选择在中国是非法的。然而,对于一些性连锁遗传疾病,如假肥大型肌营养不良,.甲型血友病通常只发生在男孩身上,而不发生在女孩身上。虽然这种疾病的致病基因是明确的,但它可以通过单基因来实现PGD预防儿童出生的程序。然而,对于一些家庭基因诊断尚不清楚,或者技术条件不允许,你可以简单地选择生一个女孩,以避免疾病的发生。此外,对于男性Y染色体微缺失患者(AZFc缺失)也可以通过性别选择生育女孩,并阻缺陷基因传递给自己的儿子。

    遗传性出生缺陷的种类很多,目前还没有办法通过试管婴儿技术降低遗传再发的风险。此外,在PGD在技术过程中,药物超促排卵.取卵手术.胚胎培养.胚胎活检.在冷冻复苏的过程中也存在各种风险,因此患者正在选择PGD要做好生育遗传咨询,权衡利弊,选择最合适的生育方式。